domingo, 27 de enero de 2013

Ecosonograma genético: ¿Es posible el diagnóstico prenatal del Sindrome de Down?

   Durante muchos años, la edad materna superior a los 35 años fue utilizada como único método de despistaje para identificar los fetos con riesgo de presentar el Sindrome de Down, ofreciendo la realización rutinaria de la amniocentesis.
   En la actualidad, el ultrasonido de alta resolución cobra mas relevancia y aunque no es un argumento diagnóstico definitivo, nos permite evaluar elementos anatómicos fetales denominados "Marcadores ecográficos", que contribuyen a establecer el riesgo de que el feto este afectado por trastornos cromosómicos; el mas frecuente: Sindrome de Down.
   Esta ventana de evaluación, entre las 11 y las 14 semanas, permite detectar muy precozmente la presencia de malformaciones congénitas mayores, establecer el riesgo de que el feto pueda estar afectado por cromosomopatias con una tasa de detección que puede llegar al 90%, además de descartar cardiopatías congénitas, riesgo de parto pretérmino, trastornos hipertensivos maternos (preeclampsia), e incluso algunos trastornos genéticos heredables.
   Es de destacar que en nuestro país existen varios centros de salud con personal altamente capacitado y entrenado para efectuar estos estudios durante el primer trimestre del embarazo, que sin duda constituye una de las evaluaciones mas importantes de toda la gestación.

Dr. Daniel Márquez C.
Ginecólogo-Obstetra-Perinatólogo
Especialista en Medicina Materno Fetal
UNIFEM - Sección de Diagnóstico Prenatal Avanzado


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